Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов помогает выяснить, какой из эмбрионов имеет заболевание или генетическую мутацию, а затем перенести только те, у которых нет проблем. При этой процедуре проводят анализ генетического статуса эмбриона еще до переноса его в матку.
Например, эмбрионы могут быть
проверены на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (эмбриологи называют это коротко ПГТ-А). Это может понадобиться женщинам старше 25 лет, при прошлых потерях беременности и неудачных ЭКО, а также хромосомных аномалиях у родственников. Такое тестирование также выполняется для выбора пола, например, если существует риск определенного заболевания, которое гораздо больше распространено у мальчиков или девочек (например, гемофилией болеют только мужчины). Но просто выбрать пол ребенка при использовании ЭКО без медицинской причины в России законодательно нельзя.
Некоторые пары
обнаруживают, что они являются носителями конкретного заболевания, у которого есть известная генетическая мутация или специфический ген. Например, если у обоих родителей есть ген муковисцидоза или серповидноклеточной анемии — у каждого их ребенка будет вероятность (шанс один к четырем) унаследовать оба гена и получить заболевание. Или у некоторых людей диагностируют мутацию в гене BRCA, которая сильно увеличивает риск рака груди и яичников, которую также можно передать детям. В этом случае можно проверить эмбрион на мутации в отдельных генах (такой метод называют ПГТ-М). Это делают с помощью разных методик полимеразной цепной реакции (ПЦР). Эмбриологи в исследованиях выяснили, что методика NGS
показывает лучшие результаты, но выбор может зависеть индивидуально от предпочтений врача и пациента.
Преимплантационное тестирование полезно в определенных ситуациях, но оно все еще не является идеальным. Поэтому его не рекомендуют делать любым здоровым парам. А женщинам, которые забеременели после него, все же необходимо проходить стандартный пренатальный скрининг.